Degenerazione maculare senile
Cos’è la degenerazione maculare senile?
La degenerazione maculare senile (DMS o AMD) è una malattia legata all’invecchiamento che colpisce la macula la parte centrale della retina, sede della visione distinta.
La degenerazione maculare è la principale causa di cecità legale e calo della vista dopo i 55 anni nei Paesi industrializzati.
Le cause che determinano la comparsa della malattia sono multifattoriali, gli studi anatomo-funzionali condotti nell’ultimo decennio stanno avvalorando sempre più un’ipotesi sull’eziopatogenesi a carattere genetico e catabolico-cellulare.
Sicuramente fattori come il fumo, l’ipertensione arteriosa, diete carenti e un’eccessiva e prolungata esposizione al sole (raggi UV) possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia.
La degenerazione maculare può presentarsi in duplice forma: una forma definita secca e un’altra definita umida.
La degenerazione maculare secca
Detta anche degenerazione non-neovascolare, si verifica quando, a causa dell’invecchiamento, i tessuti maculari si assottigliano progressivamente, creando lesioni (dette “drusen”), producendo accumuli di detriti cellulari sotto forma di piccole chiazze giallastre nella parte centrale della retina.
Questi depositi danneggiano la funzionalità delle cellule responsabili della visione centrale atrofizzandole irrimediabilmente.
Purtroppo il processo è progressivo e ancora oggi non esiste una terapia efficace per contrastarne l’evoluzione.
La degenerazione maculare umida
Detta anche degenerazione neovascolare, è meno frequente di quella secca, ma è anche più complessa.
Alcuni vasi sanguigni anormali nascono e proliferano nell’area sottoretinica producendo una fuoriuscita di edema che danneggia permanentemente i fotorecettori della retina.
Quando le cellule della retina si degenerano, si verificano dei punti ciechi nella visione centrale.
Nelle forme più evolute si assiste ad un distacco completo della retina centrale con fenomeni di proliferazione anomala.
Quali sono i sintomi della degenerazione maculare?
I sintomi principali, o meglio le conseguenze, della degenerazione maculare sono la riduzione dell’acuità visiva centrale (mentre quella periferica rimane inalterata), l’alterazione nella percezione del contrasto e dei colori con la distorsione delle immagini (metamorfopsie).
Qual è il trattamento della degenerazione maculare?
Al momento non vi sono terapie mediche completamente risolutive in grado di curare o prevenire la degenerazione maculare.
I trattamenti tuttora praticati ne impediscono solo il peggioramento.
Si ricorre alla prescrizione di lenti che proteggono dai raggi ultravioletti, di vitamina A, C ed E, di integratori minerali, quali selenio, luteina, zeaxantina ed astaxantina secondo le indicazioni dello studio AREDS II.
Negli ultimi anni, la ricerca farmacologica ha introdotto delle molecole (anticorpi monoconali, anti-VEGF, utilizzati già nel trattamento di alcune forme neoplastiche) che possono essere impiegate anche nella terapia delle forme medio-avanzate di degenerazione maculare senile di tipo umido, con trattamenti mini-invasivi consistenti nell’iniezione intraoculare (intravitreale) di tali molecole purificate e adattate all’uso oftalmico.
Inizialmente erano state formulate delle terapie off-label (diversamente impiegate per l’indicazione prescritta) ma ormai si utilizzano iniezioni già preformulate (on-label, per specifico ed esclusivo uso oftalmico ospedaliero) che devono essere prescritte da personale altamente specializzato, eseguite in ambiente sterile e richiedenti un monitoraggio continuo per tutta la durata del trattamento.
Il futuro sviluppo terapeutico è rappresentato da farmaci intravitreali con effetto sempre più prolungato o dalla terapia genetica; nuovi laser a tecnologia giallo-micropulsata sono invece in fase di recente impiego clinico per distruggere selettivamente i neovasi in aree retiniche fino a poco tempo fa non trattabili con laserterapia.
La ricerca è attualmente indirizzata sulla sperimentazione di nuovi farmaci intravitreali per il trattamento della forma secca avanzata (atrofia geografica), nel frattempo nuove molecole sono disponibili per la forma umida neovascolare che consentono una somministrazione trimestrale anzichè mensile; meno iniezioni intravitreali da eseguire significa anche ridurre il rischio di complicanze (infezioni oculari) e lo sviluppo di tachifilassi (perdita di efficacia del farmaco dopo alcune somministrazioni a bassi dosaggi).
In alcune forme neovascolari insidiose avanzate non rispondenti si può ancora praticare una fotocoaugulazione laser con la terapia fotodinamica (PDT) consistente nel distruggere i vasi sanguigni anormali tramite una sostanza-marker selettiva fotoattivabile iniettata endovena; tuttavia gli effetti iatrogeni sono potenzialmente maggiori.
L’efficacia di questo ultimo trattamento non è sempre prevedibile e nemmeno eseguibile in prossimità di aree retiniche troppo centrali, pertanto va praticata in casi molto selezionati valutati con attenzione; attualmente è ormai praticata di rado.
Quando la malattia è ormai in una fase avanzata e la visione risulta abbastanza compromessa, può essere utile l’impiego di lenti di ingrandimento, filtri colorati e occhiali telescopici per consentire la lettura o di altri ausili per ipovisione.
Una dieta mediterranea, sane abitudini di vita e l’impiego di lenti UV-filtranti, possono prevenire o ritardare comunque l’insorgenza di tale patologia.
È buona regola in ogni caso sottoporsi a controlli annuali regolari dopo i 40 anni di età, soprattutto se vi sono altre patologie sistemiche concomitanti ed una familiarità positiva.